Каждый триместр гестации предполагает выполнение ряда ультразвуковых и биохимических исследований. С их помощью можно оценить состояние плода и обнаружить внутриутробные патологии развития. Комплекс таких тестов, анализов и исследований обозначают термином скрининг. Что входит в генетический скрининг, на каких сроках и для чего он проводится? — об этом поговорим дальше.
Что такое скрининг при беременности
Акушерский скрининг в период вынашивания позволяет врачу получить необходимые сведения о генетических и других патологиях развития. Во время беременности скрининги проводятся каждый триместр. Одним беременным достаточно одного раза, чтобы выполнить все исследования, другим необходимо пересдавать анализы либо по показаниям врача проходить дополнительные обследования.
Скрининг при беременности — комплекс исследований, который включает УЗИ, биохимический анализ крови, осмотр и опрос пациентки. Данное исследование позволяет диагностировать пороки развития плода и оценить физические характеристики нерожденного ребенка, состояние женщины.
Проведение скрининга рекомендовано каждой будущей роженице. Бывают случаи, когда стандартного обследования недостаточно, особенно если женщина состоит в группе риска:
- Облучение одного из родителей накануне зачатия;
- Длительная угроза выкидыша;
- Возраст старше 35 лет;
- Родители ребенка близкие родственники;
- Прием лекарственных средств в первом триместре вынашивания;
- Случаи прерывания беременности в анамнезе;
- Наличие в прошлом родовой деятельности, в результате которой новорожденный имел хромосомную аномалию.
Как делается скрининг и что в него входит — рассмотрим далее.
Как проходит скрининг первого триместра
Первое скрининговое обследование выполняется с 11 по 14 неделю. Особое значение имеет правильно установленный срок гестации, поскольку с каждой последующей неделей границы нормы скрининга варьируются. В первый скрининг входит плановая УЗ-диагностика плода и биохимическое обследование венозной крови матери. Интервал между исследованиями должен быть не более 3-х дней. Комплексный подход позволит с максимальной точностью определить наличие возможных аномалий.
Первый УЗИ скрининг
В ходе ультразвукового обследования врач изучает расположение хориона (оболочки зародыша), тонус матки и состояние яичников. Определяется степень развития позвоночника и головного мозга у ребенка, наличие конечностей. При многоплодной беременности врач установит разнояйцевые или однояйцевые близнецы в утробе. Кроме того, УЗИ позволяет выявить некоторые аномалии развития, несовместимые с жизнью. К примеру, анэнцефалию, которая характеризуется частичным или полным отсутствием полушарий головного мозга либо черепных костей, недостатком мягких тканей.
Биохимический скрининг анализ
Для проведения исследования используется венозная кровь, которая берется натощак утром. Двойной тест направлен на определение количества РАРР-А и бета ХГЧ в крови.
Гормон ХГЧ включает две части: (α) альфа и (β) бета. Для пренатального скрининга наибольшее значение имеет β-ХГЧ, показатели которого используются для обнаружения серьезных отклонений развития плода. Если вынашивание протекает без патологий, маркер β-ХГЧ находится в рамках допустимых норм. Каждая неделя вынашивания имеет свои нормативные значения. Снижение или повышение концентрации гормона может свидетельствовать о неблагоприятном течении беременности.
Повышение уровня ХГЧ объясняется следующими факторами:
- Неправильно поставленный срок гестации;
- Многоплодная беременность;
- Ранний токсикоз;
- Синдром Дауна или другие хромосомные аномалии у ребенка;
- Сахарный диабет у матери.
Снижение показателей гормона может указывать на наличие таких патологий:
- Угроза выкидыша;
- Развитие внематочной беременности;
- Плацентарная недостаточность;
- Наличие синдрома Эдвардса.
Следует учитывать, что показатели ХГЧ при экстракорпоральном оплодотворении будут выше, нежели у женщин, беременность у которых наступила путем естественного зачатия.
Еще одна неотъемлемая часть скрининг анализа первого триместра — измерение показателей белка PAPP-A. Он необходим для обеспечения развития и деятельности плаценты. Уменьшение данного белка может свидетельствовать о регрессе беременности, вероятности самопроизвольного аборта, наличии хромосомных мутаций и некоторых моногенных синдромов. Превышение показателей PAPP-А может быть причиной неправильно установленного срока вынашивания и повышенного маточного тонуса.
Результаты, полученные в ходе первого скрининга, не могут использоваться как показания к прерыванию беременности. Вероятность развития патологии не дает гарантии рождения ребенка с нарушениями. Отклонения от нормативов — повод для проведения дополнительных исследований. Пациентка направляется к врачу-генетику, который изучив анамнез, а также результаты ультразвуковой и биохимической диагностики принимает решение о целесообразности проведения лабораторных исследований, требующих хирургического вмешательства (биопсия или амниоцентез плаценты, хориона).
Что показывает скрининг второго триместра
Проведение второго скрининга показано с 16 по 20 неделю. Как и первый, он включает УЗИ плода и обследование биохимических маркеров крови. Благодаря комплексному анализу доктор может получить детальную картину состояния плода, а также опровергнуть или подтвердить наличие аномалий, выявленных обследованиями первого триместра.
УЗИ второго триместра
Вторая УЗ-диагностика плода выполняется с 20 по 24 неделю гестации. К этому периоду у ребенка формируются важные системы, а тело обретает конкретные очертания. Во втором триместре УЗИ проводится только трансабдоминально (через брюшину).
В ходе УЗИ врач изучает состояние матки, шейки и придатков, количественные показатели околоплодных вод, количество сосудов в пуповине, а также структуру, расположение, зрелость и толщину плаценты. Исследуются основные фетометрические показатели, строение миокарда, состояние мочеполовой системы, развитие пищеварительных органов, лицевые кости черепа и позвоночный столб плода. При обнаружении несовместимых с жизнью аномалий, женщине могут рекомендовать прервать беременность.
Второй биохимический анализ при беременности
Биохимический скрининг 2 триместра позволяет обнаружить развивающиеся пороки и патологии внутриутробного развития. Тройной тест направлен на изучение уровня в крови АФП, свободного эстриола и ХГЧ. Благодаря анализу концентрации данных белков и гормонов можно оценить степень риска образования у плода синдрома Эдвардса или Дауна, дефектов нервной трубки (анэнцефалии, незаращения спинномозгового канала).
Комплексная расшифровка результатов скрининга может указывать на высокие риски образования болезни у ребенка. Следует помнить, что есть определенный процент недостоверных результатов диагностики. Ложноотрицательные результаты составляют 30% всех случаев, ложноположительные — 10%. Если первый дородовой скрининг показал вероятность наличия врожденных дефектов, пренебрегать проведением второго скрининга не рекомендуется.
Как делают скрининг третьего триместра
Если сравнивать со вторым триместром, третий считается достаточно волнительным. Этот период характеризуется увеличением риска возникновения различных патологий и преждевременного родоразрешения. Если результаты исследований находятся вне нормы, это может быть поводом для родоразрешения путем кесарева сечения.
Третий скрининг — комплексное обследование, сроки проведения которого колеблются между 30 и 34 неделями. Производится оценка состояния материнских органов и плода. Чтобы определить, каким способом будет проходить родовая деятельность и выявить возможные отклонения, в рамках третьего скрининга выполняется УЗИ, КТГ (кардиотокография) и допплерометрия. Каждый из диагностических методов имеет особое значение, поскольку существует ряд внутриутробных дефектов, которые проявляются на последних неделях вынашивания.
Решение о прохождении дородового скрининга женщина принимает самостоятельно. Большинство специалистов считают, что не стоит пренебрегать возможностью раннего выявления формирующегося отклонения. Если у плода будет установлена врожденная аномалия, грамотное ведение беременности поможет свести наличие патологий к минимуму и дать будущей матери возможность родить крепкого малыша. При диагностировании хромосомных пороков повлиять на подобную ситуацию невозможно. У родителей будет время подготовиться морально к рождению потенциально больного малыша.
Еще одна причина своевременного прохождения пренатальных скринингов — раннее диагностирование серьезных патологий плода, при наличии которых сохранять беременность нецелесообразно. Если женщина решиться прервать беременность, безопаснее для нее, если аборт будет сделан на ранних сроках.
Внимание! Данная статья размещена исключительно в ознакомительных целях и ни при каких обстоятельствах не является научным материалом или медицинским советом и не может служить заменой очной консультации с профессиональным врачом. За диагностикой, постановкой диагноза и назначением лечения обращайтесь к квалифицированным врачам!